Caso a mulher tenha uma alteração genética nos genes associados à doença, o risco de desenvolvê-la é nove vezes maior do que o da média da população geral
O mês de Outubro é marcado pelas campanhas anuais de conscientização, prevenção e alerta para o diagnóstico precoce do câncer de mama. No Brasil, esse tipo de câncer é o segundo mais comum entre as mulheres. De acordo com o INCA, Instituto Nacional do Câncer, estimam-se 198.840 novos casos da doença de 2020 a 2022. E você sabia que ele pode ser genético?
Embora não exista uma única causa específica para o desenvolvimento da doença, é sabido cientificamente que quando há uma mutação em genes específicos as chances de desenvolver a enfermidade são ainda maiores. Cerca de 5% a 10% dos casos de Câncer de Mama e Ovário são causados por alterações genéticas.
Um levantamento da Sociedade Brasileira de Mastologia revelou que uma em cada 12 mulheres terá um tumor nas mamas até os 90 anos de idade. O risco sobe para 72%, se houver uma alteração no BRCA1 (enquanto na população em geral é de cerca de 9%); e para 69%, caso haja uma variante no BRCA2. Como trata-se de uma predisposição para doença genética, se a mulher apresenta uma variação em um dos dois genes, há 50% de chance de outra pessoa da família de primeiro grau ter a doença.
Isabel Cristina C. Costa, fundadora do canal @CancerSemTabu, foi diagnosticada aos 20 anos com câncer na mama. Por sua idade, foi orientada por uma médica geneticista a realizar um mapeamento genético, no qual se descobriu portadora de uma mutação que faz com tenha chances aumentadas de desenvolver tumores primários em todo o corpo.
A partir disso, foi tomada a decisão de uma mastectomia dupla, mesmo que a mama direita ainda não estivesse comprometida, para evitar a doença no futuro. O acesso à sua informação biológica permitiu que Isabel Cristina Costa, hoje com 23 anos, fizesse melhores escolhas junto aos seus médicos ao descobrir o seu câncer.
“Anos antes, eu havia me submetido a uma cirurgia plástica para colocar implantes de silicone. Se eu tivesse esse conhecimento à época, teria me
poupado com a retirada das mamas já me prevenindo do que poderia vir”, explica Isabel, que ainda está em tratamento. “Agora, ciente de que posso ter outros tumores e de que quando diagnosticados no início praticamente todos os cânceres têm altas taxas de cura eu sigo um protocolo médico de cuidados que inclui não apenas bons hábitos alimentares ou de exercícios, mas também evitar a exposição à radiação e ao sol e uma rotina periódica de exames que escaneiam e estudam todo o corpo”, completa ela, que é autora de conteúdos informativos e de ajuda para outras pessoas no perfil Câncer sem Tabu (@cancersemtabu) no Instagram.
Um estudo da Universidade Queen Mary, de Londres, publicado na revista científica Cancers, estima que identificar mutações genéticas poderia prevenir entre 2.319 e 2.666 casos de câncer de mama a cada 1 milhão de mulheres.
“Conhecer essa predisposição o quanto antes pode ser considerado uma oportunidade de vida e não uma sentença de morte, já que essa informação permite se antecipar, o que aumenta a taxa de sucesso no tratamento e de cura”, pontua o David Schlesinger, doutor em genética pela Universidade de São Paulo (USP) e CEO do meuDNA, healthtech de mapeamento genético que vem facilitando a acesso dos brasileiros a testes de DNA.
Informações genéticas: aliada da prevenção
O avanço da tecnologia genética no Brasil e, consequentemente, seu barateamento, possibilitou o acesso das pessoas aos seus dados biológicos. À venda pelo site meudna.com, o kit meuDNA Saúde revela, por meio de uma amostra de saliva, a predisposição a nove doenças hereditárias, entre elas o câncer de mama (feminino e masculino).
Ao receber o kit em casa, o usuário faz a coleta do material genético (com cotonete apropriado) e envia a amostra ao laboratório pelo correio.
No laboratório, especializado em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), o DNA é analisado através da tecnologia Exoma, que faz um sequenciamento completo dos genes. Por meio de inteligência artificial e bioinformática, as informações são comparadas com bancos de dados genéticos, para definir quais são as variantes genéticas que podem causar doenças . Em cerca de seis semanas a pessoa recebe um e-mail com as informações sobre o seu DNA e a predisposição de nove doenças como colesterol alto, triglicerídeos altos, doença de Wilson cânceres de ovário, próstata, endométrio, colorretal e o de mama (masculino e feminino).
O Exoma é a tecnologia mais avançada no mundo para esse tipo de detecção pois é capaz de analisar todas as letras que compõem os genes associados às
doenças. No caso do Câncer de Mama e Ovário, por exemplo, o meuDNA Saúde analisa todas as 15 mil letras dos genes BRCA1 e BRCA2, para identificar eventuais alterações genéticas associadas à doença. Para se ter uma ideia, testes de laboratórios concorrentes identificam apenas um grupo reduzido de variantes genéticas, em geral entre 3 e 15.
“Ter acesso a essas informações com certeza faz toda a diferença. É uma forma revolucionária de lidar com a doença antes mesmo que ela apareça. É o tratamento dando lugar à prevenção”, acrescenta Schlesinger.
